Mikrosatellit İnstabilitesi DNA Testi, MSI DNA Testi, MMR Genleri DNA Testi, MMR DNA Testi

Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI); MMR genlerindeki inaktivasyonlara bağlı tümor DNA'sında ekstra mikrosatellit alellerinin gözlenmesi durumudur. HNPCC'den şüphelenilen ve ailesel mutasyonun bilinmediği olgularda tümör hücrelerinde MSI'nin araştırılması ilk basamakta yapılması gereken bir tanımlamadır. HNPCC'li hastaların çoğunda MSI saptanırken sporadik kolorektal kanserlerde bu oran %15-20 civarındadır. Bu test HNPCC tanısında kullanılmazken, MSI saptanan olgularda MMR genlerinin incelenmesi gerekliğini ortaya koyar.

Tümör dokusu ve normal dokuda MSI'nin değerlendirilmesi için beş farklı tekrar markerı içeren bir panel kullanılır. Bu mononükleotid tekrar markerları; BAT25, BAT26, Mono27, NR21 ve NR24'ü içerir. Analiz sırasında kontaminasyonun elimine edilebilmesi için ilave olarak iki farklı pentanükleotid tekrar markerı (Penta C ve Penta D) kullanılır. Değerlendirme sonrasında sınıflandırma şu şekilde yapılır:

• MSI-stable (MSS): İnstabil marker saptanmaması
• MSI-low (MSL): İncelenen markerların %30 unda azında instabilite saptanması (1 marker)
• MSI-high (MSH): İncelenen markerların %30 undan fazlasında instabilite saptanması (2-5 marker)

Numune Gereksinimleri

• Parafin blok veya taze doku

• Numune ile birlikte patoloji raporu da gönderilmelidir.

• Parafin bloklarda tümör alanı işaretlenmiş olmalıdır.

• Mevcutsa en az iki adet parafin blok gönderilmelidir.

• Numuneler oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA fragman analizi

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra