Konjenital Sağırlık DNA Testi- Konneksin 26 (CX26) (tüm gen)
Konjenital Sağırlık DNA Testi, GJB2 DNA Testi, CX26 DNA Testi, Konneksin 26 DNA Testi
Otozomal resesif kalıtılan nonsendromik işitme kaybı (DFNB1); doğumsal olup ilerleyici olmayan orta-ağır düzeyde sensorinöral iştime kaybı ile karakterizedir. Hastaların %98'inde Konneksin 26 (GJB2) geninde mutasyonlar gözlenirken %2'sinde ise Konneksin 30 (GJB6) geninde mutasyonlar saptanır.
GJB2 geninde saptanan bazı mutasyonlar ise otozomal dominant kalıtımlı nonsendromik işitme kaybına (DFNA3) neden olur.
GJB2 geni 13 numaralı kromozomun uzun kolunda lokalize olup 226 amino asitlik bir protein kodlar. Diğer konneksin genlerinin birçoğunda olduğu gibi GJB2 geninde protein kodlayan tek bölge ekzon 2'dir. Bu nedenle, sadece bu ekzondaki mutasyonlar işitme kaybına neden olur.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
330053 |
Konjenital sağırlık
#220290 |
GJB2*121011 |
Dizi analizi |
Tüm gen
Ekzon 2
|
%99 |
Numune Gereksinimleri
Periferik kan
- Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
- EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
- Pıhtılı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Analiz Yöntemi
- DNA dizi analizi (sekans)
Rapor Tarihi
- 15 gün sonra
