Kardiyofasyokutanöz Sendrom DNA Testi, BRAF DNA Testi, MEK1 DNA Testi, MEK2 DNA Testi, MAP2K1 DNA Testi, MAKP2K2 DNA Testi, KRAS DNA Testi, CFC DNA Testi

Kardiyofasiyokutanöz Sendrom (CFC); tipik kraniyofasiyal görünüm, kalp anomalileri, cilt bulguları ve mental retardasyon ile karakterize olup otozomal dominant kalıtılır. Hastalarda CFC ile bağlantılı 4 farklı gen tanımlanmıştır. Hastaların 75-80'inde BRAF geninde mutasyonlar gözlenir. Diğer olgularda ise MAP2K1&MAP2K2 (%10-15) ve KRAS (%5) gen bölgelerinde mutasyon saptanır.

BRAF geni 7. kromozomun uzun kolu (7q34) üzerinde yer alır ve 18 ekzondan oluşur. CFC Sendromlu hastalarda en sık gözlenen değişim 6. ekzonda bulunan p.Q257R mutasyonudur. Diğer hastalarda; ekzon 11, 12, 14 ve 15 ile daha az sıklıkla olmak üzere ekzon 13 ve 16'da mutasyonlar tanımlanmıştır.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 21 gün sonra