JAK2 DNA Testi, JAK2 Mutasyon Testi, JAK2 V617F Mutasyon Testi, V617F Mutasyon Analizi

Janus Kinaz 2 (JAK2), büyüme faktörü reseptör sinyaline aracılık eden sitoplazmik bir tirozin kinaz olup hematopoetik büyüme faktörlerinin kan hücreleri üzerindeki etkisini düzenler. JAK2 geni 9. kromozomun kısa kolu (9p24.1) üzerinde yer alır ve 25 ekzondan oluşur. Kronik myeloproliferatif hastalıklarda gözlenen en önemli mutasyon ise V617F'dir. Hastalarda daha nadir olmakla birlikte 12. ekzonda da mutasyonlar saptanmıştır. JAK2 V617F mutasyonu, 2343. nükleotidte gözlenen G>T değişimi sonrasında meydana gelir. Mutasyon sonrasında otoinhibitör kontrol kaybına bağlı JAK2 tirozin kinaz aktivasyonu gözlenir. Bu da eritropoetin tarafından indüklenen hücre sinyalinin hiperaktivasyonuna neden olur.

jAK2 mutasyonları PV, ET ve MF olgularında değişik oranlarda saptanır. En sık PV olgularında gözlenmekte olup bu oran %65–97 arasında değişmektedir. ET hastalarında %23–57, MF hastalarında ise %35–57 oranında tanımlanmıştır. Ayrıca; myelodisplastil sendrom, kronik myelomonositik lösemi ve diğer atipik kronik myeloid hastalarda %3-5 oranında saptanmaktadır. V617F mutasyonu; BCR/ABL negatif MPNs (PV, ET ve MF) hastalarını reaktif hematopoetik hastalıklardan ayırt etmede kullanılan eşsiz bir markerdır. Hastalarda tedavinin izlemi ve relapsın saptanması için de kullanılır.

Numune Gereksinimleri

• Kemik iliği
  

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

• Periferik kan

• Sadece yeterli blast varlığında kullanılabilir.

• Numune gereksinimleri kemik iliği ile aynıdır.

Analiz Yöntemi

• Real time PCR

Rapor Tarihi

• 7 gün sonra