Huntington DNA Testi, HD DNA Testi, HTT DNA Testi, Huntington CAG ve CGG Repeat Analizi, HD CAG ve CGG Tekrar Analizi

Huntington Hastalığı (HD); progressif motor, kognitif ve psikiatrik bozukluklarla karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir trinükleotid tekrar hastalıktır. Başlangıç yaşı değişken olmakla birlikte genellikle 35-44 yaş arasında bulgular ortaya çıkar. Hastalık, 4. kromozomun kısa kolunda (4p16.3) lokalize olan HTT (HD) genindeki CAG triplet tekrarlarının (p.Gln18) artışına bağlı ortaya çıkar.

HD geninde normal olarak kabul edilen CAG triplet tekrar sayıları 26 ve altındaki tekrar sayılarıdır. Premutasyon olarak adlandırılan ve sonraki jenerasyonlar için risk taşıyan kişilerde gözlenen GAA tekrar sayısı 27-35'dir. Hastalık, 36 ve üstü tekrar sayısına sahip kişilerde gözlenir ve bu durum full mutasyon olarak değerlendirilir. Bununla birlikte; 36, 37, 38 ve 39 tekrar sayılarına sahip kişilerde hastalık gözlenmeyebilmektedir.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra