Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları ve kanser), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır.

Özellikle amniyon sıvısı ve koryonik dokudan yapılan kromozom analizlerinde uzun süreli hücre kültürü yapılmasının zorunlu olması nedeniyle 3 hafta gibi uzun sürelere ihtiyaç bulunmaktadır. Bu nedenle, özelikle down sendromu (trizomi 21) gibi sık gözlenen sayısal kromozom anomalilerinin 2-3 gün içerisinde %97-98 doğrulukta saptanabilmesi ve aileye ön bilgi verilebilmesi için amniyon mayi ve CVS örneklerinde rapid (hızlı) FISH analizi yaygın olarak kullanılmaktadır.

Yapılan FISH analizinde standart olarak 13, 18, 21 numaralı kromozomlar ile X ve Y kromozomları sayısal olarak incelenmektedir.

• Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
• Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.