Hipokondroplazi DNA Testi, FGFR3 DNA Testi, N540K DNA Testi, Hipkondroplazi Mutasyon Analizi, FGFR3 ekzon 13 DNA Analizi, C1620A Mutasyon Analizi, C1620G Mutasyon Analizi

Kalıtsal dwarfizmin en sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız alt ve üst ekstremite kısalığının eşlik ettiği boy kısalığı ile karakterizedir. Klinik olarak daha ağır seyreden Akondroplazi'de, Hipokondroplaziden farklı olarak frontal bossing ve yüz orta hat hipoplazisi gibi karakteristik yüz bulguları mevcuttur.

Akondroplazili hastaların tamamına yakınında 10. ekzonda G380R mutasyonu [G1138A (%98) ve G1138C (%1)] gözlenir. Hipokondroplazide ise sıklıkla 13. ekzonda N540K mutasyonu [C1620A (%49) ve C1620G (%21)] saptanır. FGFR3 geni; 4. kromozomun kısa kolunda (4p16.3) lokalize olup 18 ekzondan meydana gelir.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra