Hemokromatozis DNA Testi, HFE DNA Testi, C282 Mutasyon Testi, S65C Mutasyon Analizi, H63D Mutasyon Analizi, HFE Mutasyon Analizi, HH DNA Testi

Otozomal resesif geçişli Hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının sık gözlenen bir hastalığı olup iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir birikimi, karaciğer sirozuna gidiş, diyabet, kardiyomyopati ve erken yaşta ölüm ile karakterizedir. Hastalık 1/200-400 arasında gözlenir ve taşıyıcı sıklığı 1/8-10 oranındadır. Erkeklerde kadınlardan daha sık gözlenen HH, hastaları sıklıkla 30-60 yaşlarında etkiler.

HFE geni 6. kromozomun kısa kolu (6p21.3) üzerinde yer alır ve 7 ekzondan oluşur. Hastaların %95'inden fazlasında 2. ve 4. ekzonda bulunan C282Y, H63D ve S65C mutasyonları saptanır. Erken tanı prognozun gelişiminde en önemli basamaktır. Hastalarda uygulanan terapötik flebotomi (tedavi amacıyla hastadan kan alınması) demir birikimini azaltma ve organ zararlanmalarını önlemede etkili bir tedavi yöntemidir.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra