OSTEOPOROZİS

Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği bölgeler Kollajen Tip 1 ile Vitamin D, Östrojen ve Kalsitonin Reseptör genleridir.

Bu polimorfizmler; hastalığın klinik seyrinin önceden bilinmesinde ve geçerli destek tedavilerinin belirlenmesinde önemli rol oynarlar. Kişiye özel tedavilerin belirlenmesinde etkin olan bu değişiklikler 4 farklı gen bölgesinde tanımlanmış 6 farklı polimorfizmi içine alır.

Merkezimizde osteoporozis hastalığına neden olan bu genetik değişimler incelenebilmektedir. Bu kapsamda aşağıdaki polimorfizmler saptanabilmektedir.
  • Kollajen Tip I (COL1A1-SPI polimorfizmi)
  • Vitamin D Reseptörü (VDRB-BSMI ve VDR-FOKI polimorfizmleri)
  • Östrojen Reseptörü (ESR1X-XBAI ve ESR1P-PVUII polimorfizmleri)
  • Kalsitonin Reseptörü (CTR-ALUI polimorifzmi)

SNPs-KEMİK METOBOLIZMASI

Metabone

REFERANSLAR

1. Effectiveness of alendronate treatment in postmenopausal women with osteoporosis: relationship with BsmL vitamin D receptor genotypes. Palomba et al. Clinical Endocrinology (2003) 58, 365-371.
2. Raloxifene administration in post-menopausal women with osteoporosis: effect of different BsmL vitamin receptor genotypes. Palomba et al. Human Reproduction (2003) 18,1, 192-198.
3. Prediction of bone density from vitamin D receptor alleles. Morrison et al. Nature (1994) 284-287.
4. Vitamin D receptor D polymorphism and change in lumbar spine bone mineral density. Ferrari et al. Lancet (1995) 345:423-424.
5. The presence of a polymorphism at the translation initiation site of the vitamin D receptor gene is associated with low bone mineral density in postmenopausal Mexican-American women. Coleman et al. Journal of Bone and Mineral Research (1996) 11, 12, 1850-1855.
6. Meta-Analysis of Col1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Mann V., Ralston SH. Bone (2003). 32 (6):711-717.
7. Association of bone mineral density with polymorphism of the estrogen receptor gene. Kobayashi et al. Journal of bone and mineral research (1996) 11 (3): 306-311.
8. Early postmenopausal bone loss is associated with PvuII estrogen receptor gene polymorphism in Finnish women: effect of hormone replacement therapy. Journal of Bone and Mineral Research, Salmen et al. 15 (2000) (2): 315-321.
9. Allelic variants of human calcitonin receptor: distribution and association with bone mass in postmenopausal Italian women. Masi et al. Biochemical and Biophysical Research Communications (1998) 245, 622-626.
10. Association of CTR and col1A1 alleles with BMD values in peri and post-menopausal women. Calcif Tissue Int. Braga et al. (2000) 67, 361-366.

«Haberlere Geri Dön

Paylaş: