Orak hücre anemisi, kronik anemi ve periyodik ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri içerisinde yer alan ve oksijen taşınmasında görevli olan hemoglobinin yapısındaki glutamik asidin valin ile yer değiştirmesi (HbS) sonrasında meydana gelir. Bu genetik bozukluk sonrasında, normalde yuvarlak veya ball-shaped şeklinde olan hemoglobinler belirli durumlarda (oksijen azlığı) orak şeklini almaktadırlar. Özellikle Afrika kökenlilerde ve Akdeniz ülkelerinde sık gözlenen hastalık genetik testler ile tanımlanabilmektedir.
«Haberlere Geri Dön