Meme ve over kanseri saptanmış hastalarda BRCA1 ve BRCA2 gen bölgeleri incelenerek bu bölgelerdeki mutasyonların tamamına yakını kısmı (%97-98) saptanabilmekte ve risk altında bulunan kişiler belirlenebilmektedir.

Sık gözlenen meme kanseri, kadınlarda kanser nedeniyle meydana gelen ölümlerin en önemli nedenidir. Ailesel meme kanseri saptanan olguların %50’sinde hastalık BRCA gen mutasyonlarından kaynaklanır. 30 yaşın altında meme kanseri gözlenen kadınların yaklaşık %33’ü bu mutasyonlardan birisi için taşıyıcıdır.

Over kanserleri ise kadınlarda kanser ölümlerinin 5. sırasında yer alır. Bunların %5-10’unda aile öyküsü mevcuttur ve sıklıkla BRCA mutasyonlarından kaynaklanır. Aileden bir mutasyonu almış olan kadınlarda meme ve over kanseri gelişme riski genel populasyona göre anlamlı derecede artmıştır. BRCA1 mutasyonun varlığında bu risk meme kanseri ve over kanseri için sırasıyla %85 ve %45’dir. BRCA2 mutasyonlarında BRCA1 mutasyonları ile benzer olarak artmış meme kanseri riski gözlenir ve bu risk over kanseri için %27’dir.

Meme ve over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 gen bölgelerinin DNA dizi analizi yöntemi ile incelenmesi ülkemizde ilk olarak ekibimiz tarafından yapılmıştır. Yapılan analizlerde genetik bölgelerdeki mutasyonların (değişikliklerin) yaklaşık %97-98’i saptanabilmektedir.