Akondroplazi ve Hipokondroplazi için hastalarda DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak FGFR3 geninde 9, 10, 13 ve 15. ekzonları incelenebilmektedir.

Fibroblast growth faktör reseptör 3 (FGFR3) geni, hücre büyümesinin ve bölünmesinin regülasyonu gibi birçok önemli hücresel faaliyette rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar birden fazla hastalığa neden olabilmektedir. FGFR3 geninde oluşan mutasyonlar sıklıkla otozomal dominant kraniosinostoz sendromlarına ve kondroplazilere neden olabilmektedir.

• Akondroplazi
• Hipokondroplazi Hastalığı
• Crouzon Sendromu
• Tanatoforik Displazi