AKDENİZ ANEMİSİ DNA TESTİ

Akdeniz anemisi için DNA testleri merkezimizde yapılabilmektedir. Yapılan analizlerde dizi analizi yöntemi kulanılarak Beta globulin genindeki tüm genetik değişimler saptanabilmektedir.
Beta Talasemi, Türkiye’de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı yaklaşık %2-3’tür. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır ve 3 ekzondan oluşan β-globulin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Yapılan bilimsel araştırmalarda ülkemizde en sık gözlenen mutasyon IVS-I 110 olarak saptanmıştır. Diğer sık gözlenen mutasyonlar ise IVS-I 1, IVS-I 6, Cod39, FSC-8, -30, IVS-II 1, IVS-II 745’dir. Merkezimizde en sık gözlenen 22 mutasyonun yanı sıra istenen olgularda 1, 2, 3. ekzonlar ile gerekli intronlar DNA dizi analizi yöntemi ile incelenmekte ve tüm mutasyonlar saptanabilmektedir.

«Haberlere Geri Dön

Paylaş: