Günümüzde FMF hastalığı için MEFV geninde 179 farklı noktada genetik değişim saptanmış olup bunların yaklaşık %50 sinin hastalıkla bağlantılı olduğu kesin olarak belirlenmiştir. Bunların dışında kalan değişimlerin ise yarısı hastalıkla bağlantılı değildir. Geriye kalan değişimlerin hastalığa neden olup olmadığı ise henüz kesinleşmemiştir.

 

FMF geni (Pyrin/MEFV) 16. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alır. Hastaların %50-80’inde 5 farklı mutasyondan birisi gözlenir. Bu mutasyonlar içerisinde en sık E148Q mutasyonu gözlenmekte olup diğer sık saptanan mutasyonlar ise V726A, M694V, M6941 ve M6801Q olarak saptanmıştır. 

 

Merkezimizde, FMF geninde sık gözlenen 120 mutasyon incelenebilmektedir. İstenen olgularda ise DNA analizi uygulanarak genin 4 ayrı bölgesinde (ekzon 2, 3, 5 ve 10) yer alan 122 mutasyon için analiz yapılabilmektedir.