Frajil X DNA Testi - FMR1 (CGG tekrarı)
Frajil X DNA Testi, FMR1 DNA Testi, FRAXA DNA Testi, Frajil X CGG Repeat Analizi, FMR1 CGG Tekrar Analizi
Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine lokalizedir.
Hastalık, FMR-1 genindeki trinükleotid tekrarlarının artışı ile ortaya çıkar. 6-40 tekrar arası normal kabul edilmekle birlikte toplumda sıklıkla 29 tekrar gözlenir. 40-55 tekrar arası “grey zone” olarak adlandırılır. 55-200 tekrar arası premutasyon kabul edilir. 200 tekrarın üstü ise full mutasyon olarak değerlendirilir.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
331927 |
Frajil X
#300624 |
FMR1*309550 |
Fragman analizi |
CGG tekrarı
|
%99 |
Numune Gereksinimleri
Periferik kan
- Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
- EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
- Pıhtılı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Amniyon sıvısı
- Numune miktarı 5ml olmalıdır.
- Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
- Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
- Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
- Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Analiz Yöntemi
- Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)
Rapor Tarihi
- 15 gün sonra
