FMF

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığının genetik tanısı mümkün müdür?

Otozomal resesif kalıtılan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), abdominal kavitenin inflamasyonuna bağlı gelişen kısa süreli ve yineleyici şiddetli karın ağrısı ve buna eşlik eden yüksek ateş atakları ile karakterizedir. İlk atak, 20'li yaşlarla birlikte hastaların %90'ında kendini gösterir. Bazı hastalarda amiloid proteininin böbrek gibi iç organlarda birikimi gözlenebilir. Hastaların %95'inde inflamatuar atakların şiddeti ve sayısı kolsişin tedavisi ile azaltılabilir.

FMF; Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi kökenli olmayan Yahudiler ile birlikte olmak üzere 4 farklı etnik grupta çok sık olup görülme oranı 1/100'dür. Türk toplumunda taşıyıcı sıklığı 1/4'tür. Hastalık ayrıca daha düşük oranlarda olmakla birlikte diğer Akdeniz ülkelerinde de kendini gösterir.

FMF geni (Pyrin/MEFV) 16. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alır. Hastalarda yaklaşık 180 farklı noktada değişim saptanmış olup bunlar sıklıkla pyrin geninin 680 ve 761. amino asitleri arasında 10. ekzonda yer alır. Hastaların %50-80'inde 4-5 farklı mutasyondan birisi gözlenir. Bu mutasyonlar içerisinde en sık E148Q mutasyonu olup diğer sık gözlenen mutasyonlar ise V726A, M694V, M694I ve M680I olarak saptanmıştır.

Merkezimizde, FMF geninde sık gözlenen 12 mutasyon incelenebilmektedir. İstenen olgularda ise DNA analizi uygulanarak genin 4 ayrı bölgesinde (ekzon 2, 3, 5 ve 10) yer alan 122 mutasyon için analiz yapılabilmektedir.

Paylaş: