FIP1L1/PDGFRA FISH, 4q12 FISH, FIP1L1 FISH, PDGFRA FISH, HES FISH, CEL FISH, FIP1L1/PDGFRA füzyonu

FIP1L1/PDGFRA füzyonu; 4. kromozomun uzun kolunda (4q12) bulunan bu iki bölge arasında yeralan CHIC2 ve LNX gen bölgelerinin delesyonuna bağlı olarak meydana gelir. Özellikle idiopatik hipereozinofilik sendrom (HES) ve kronik eozinofilik lösemi (CEL) (%40-60) olgularında FIP1L1/PDGFRA füzyonu gözlenmektedir.

Bu tür hastalarda, bir tirozin kinaz inhibitörü olan imatinib mesilat (Glivec) ile tedavi şansı yükselmektedir. Bu nedenle, hastalar için en uygun tedavi seçeneklerini belirlemede FIP1L1/PDGFRA füzyonunun tanısı yardımcıdır.

Numune Gereksinimleri

• Kemik iliği
  

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• Lityum heparinli (yeşil kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Numuneler heparinle yıkanmış enjektörlere alınabilir.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

• Periferik kan

• Sadece yeterli blast varlığında kullanılabilir.

• Numune gereksinimleri kemik iliği ile aynıdır.

Analiz Yöntemi

• Fluoresan in situ Hibridizasyon (FISH)

Rapor Tarihi

• 5-7 gün sonra