EGFR DNA Testi, EGFR Gen Testi, EGFR Mutasyon Testi, EGFR DNA Dizi Analizi, EGFR Sekans Analizi

Tedaviye yanıt vermeyen NSCLC olgularının bir kısmında (%10-15) gefitinib (Iressa), erlotitnib (Tarceva) ve cetuximab (Erbitux) kullanımının tedavi edici etkileri gözlenmiştir. Hastalarda; tümör dokusunda EGFR gen bölgesindeki mutasyonların varlığı ile bu ilaçlara yanıt verme arasında korelasyon bulunduğu belirlenmiştir. Bu nedenle; EGFR mutasyonlarına sahip kişilerde Anti-EGFR tedavilerinin uygulanması önerilmektedir.

EGFR geni 7. kromozomun kısa kolu (7p12) üzerinde yer alır ve 28 ekzondan oluşur. Somatik mutasyonlar sıklıkla EGFR geni tirozin kinaz domaini (ekzon 18-24) içerisinde yer alan 18, 19, 20 ve 21. ekzonlarda saptanmakta olup en sık ekzon 19 (%46-50), 21 (%40-42), 20 (%6-7), 18 (%4-6) ve nadiren de ekzon 22'de gözlenmektedir.

Olgularda farklı mutasyon tipleri saptanmaktadır. Saptanan mutasyonların %51'i nokta mutasyon, %38'i mikrodelesyon, %8'i mikrodelesyon + insersiyon, %2'si ise mikroinsersiyonlar şeklindedir.

Hastaların %47,6'sında bu 4 ekzonu içeren bölgede delesyon ve insersiyonlar gözlenir. Olgularda en sık gözlenen ikinci mutasyon ise 21. ekzonda görülen L858R mutasyonu olup %34 oranında saptanır. Daha az sıklıkta saptanan mutasyonlar ise G719, L861 ve T790'dir.

Numune Gereksinimleri

• Parafin blok veya taze doku

• Numune ile birlikte patoloji raporu da gönderilmelidir.

• Parafin bloklarda tümör alanı işaretlenmiş olmalıdır.

• Mevcutsa en az iki adet parafin blok gönderilmelidir.

• Numuneler oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra