Duchenne Musküler Distrofi (DMD) DNA Testi - Distrofin (delesyon&duplikasyon)
Duchenne Musküler Distrofi DNA Testi, DMD DNA Testi, BMD DNA Testi, Distrofin DNA Testi, Distrofin Mutasyon Analizi, DMD Delesyon&Duplikasyon Analizi, Distrofin Delesyon&Duplikasyon, BMD Delesyon&Duplikasyon Analizi
Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik semptomlar hafif veya ağır olarak gözlenir ki bu da DMD/BMD ayırımını yapılmasını sağlar. Hastalar, tekrarlayan akciğer hastalıkları ve kardiyomyopati nedeniyle 30'lu yaşlarda kaybedilir.
Distrofin geni 5 numaralı kromozomun uzun kolunda (5q13) lokalize olup 79 ekzondan oluşur. Hastaların ortalama %65-70'inde delesyon ve duplikasyonlar gözlenir. Diğer olgularda ise hastalık nokta mutasyonlardan kaynaklanır.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
330043 |
Duchenne Kas Distrofisi
#310200 |
Distrofin*300377 |
Fragman analizi |
79 ekzon
Delesyon&duplikasyon
|
%70 |
Numune Gereksinimleri
Periferik kan
- Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
- EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
- Pıhtılı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Amniyon sıvısı
- Numune miktarı 5ml olmalıdır.
- Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
- Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
- Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
- Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Analiz Yöntemi
- Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)
Rapor Tarihi
- 15 gün sonra
