

Fluorourasil (5-FU) yaygın olarak kullanılan kemoterapi ilaçlarından birisidir. Meme, kolon ve cilt kanseri tedavisinde sıklıkla kullanılır. 5-FU, kanser hücrelerinin içinde bulunan thymidilate sentetaz adı verilen enzime bağlanarak hücreler üzerindeki etkisini gösterir ve genellikle standart dozlarda iyi tolere edilir.
İlacın metabolizması ve 5-FU deaktivasyonu için çok önemli olan dihidropirimidin dehidrogenaz (DPD) enzimi aktivitesi hastaların yaklaşık %3-8’inde genetik bir varyasyon nedeniyle azalır. Bu varyasyona sahip hastalarda şiddetli toksik reaksyonlar gözlenir. Bu reaksiyonlar, düşük dozda dahi ilk 5-FU uygulaması sonrasında ölümcül olabilir.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
3300111
|
5-Fluorourasil sensitivitesi#274270 |
DPD*612779 |
Dizi analizi |
1 mutasyon
IVS14+1G>A (*2A)
|
- |

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

