Distoni (DYT1) DNA Testi - TOR1A1 (ekzon 5)(GAG delesyonu dahil)
Distoni DNA Testi, DYT1 DNA Testi, TOR1A1 DNA Testi
Erken başlangıçlı distoni (DYT1), tipik olarak çocukluk veya adolesan dönemde ortaya çıkar ve ayak, bacak ve kol kaslarında distonik konraksiyonlar ile karakterizedir.
TOR1A geni 9. kromozomun uzun kolu (9q34.11) üzerinde yer alır ve 5 ekzondan oluşur. Hastaların %99'undan fazlasında ekzon 5 bölgesinde c.907_909delGAG mutasyonu (GAG delesyonu) saptanır.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
331951 |
Distoni (DYT1)
#128100 |
TOR1A1*605204 |
Dizi analizi |
Ekzon 5
|
%99 |
Numune Gereksinimleri
Periferik kan
- Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
- EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
- Pıhtılı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Amniyon sıvısı
- Numune miktarı 5ml olmalıdır.
- Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
- Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
- Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
- Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Analiz Yöntemi
- Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)
Rapor Tarihi
- 15 gün sonra
