CADASIL DNA Testi - NOTCH3
CADASIL DNA Testi, NOTCH3 DNA Testi, CADASIL Mutasyon Analizi, NOTCH3 Mutasyon Analizi
CADASIL, migren atakları, 30-60 yaşlar arasında başlayan ve demans gelişimine neden olan ilerleyici serebrovasküler bir hastalıktır. Hastalarda beyaz cevherde lezyonlar ve subkortikal infarktlar gözlenir. Hastalık otozomal dominan kalıtımlı olup NOTCH3 gen mutasyonlarından kaynaklanır.
NOTCH3 geni 19. kromozomun kısa kolu (19p13.2-p13.1) üzerinde yer alır ve 33 ekzondan oluşur. Etnik kökene göre farklılıklar göstermekle birlikte genellikle mutasyonlar 3 ve 4. ekzonlarda saptanmaktadır. Hastaların %62'sinde mutasyonlar 3, 4, 5 ve 8. ekzonlarda gözlenirken %18'inde 2, 6, 11, 18 ve 19. ekzonlarda gözlenir.
|
Test kodu |
Hastalık/OMIM | Gen/OMIM | Yöntem | Mutasyon(lar) | Tanı değeri |
331974 |
CADASIL
#125310
|
NOTCH3*600276
|
Dizi analizi |
5 ekzon
Delesyon&duplikasyon
|
%99 |
Numune Gereksinimleri
Periferik kan
- Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
- EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
- Pıhtılı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Amniyon sıvısı
- Numune miktarı 5ml olmalıdır.
- Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
- Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Koryonik doku (CVS) örneği
- Numune miktarı 5-10µg olmalıdır.
- Örnekler, laboratuvarımızdan temin edilebilen transport mediumu içerisine alınmalıdır.
- Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.
Analiz Yöntemi
- Delesyon&duplikasyon Analizi (MLPA)
Rapor Tarihi
- 15 gün sonra
