c-KIT DNA Testi, c-KIT Gen Testi, c-KIT Mutasyon Testi, c-KIT DNA Dizi Analizi, c-KIT Sekans Analizi

Gastrointestinal tümörler (GIST); mezankimal kökenli olup genellikle mide, ince bağırsak, kolon ve abdominal kavitenin içerisinde yer alan diğer bölgelerde ortaya çıkar. Sıklıkla c-KIT reseptör tirozin kinazın aşırı ekspresyonu ile karakterizedirler. Hastaların yaklaşık %80’inde tümör hücrelerinin büyümesinde rolü bulunan c-KIT geninde somatik mutasyonlar gözlenmektedir. KIT geninde mutasyonların gözlenmediği olguların %40-50'sinde ise PDGFRα gen bölgesinde mutasyonlar saptanmaktadır (%5-7). GIST dışında birçok farklı kanser tiplerinde de c-KIT mutasyonları tanımlanmıştır.

c-KIT geni, 4. kromozomun uzun kolunda (4q12) lokalize olup 21 ekzondan meydana gelir ve tip III tirozin kinaz ailesinin bir üyesini kodlar. Özellikle; ekzon 9, 11, 13 ve 17 bölgelerinde meydana gelen mutasyonların c-KIT geninin tirozin kinaz aktivitesini arttırarak GIST gelişimine neden olduğu bilinmektedir. KIT geninde en sık 11. ekzonda mutasyonlar saptanmış olup (tüm GIS kanserlerinin %67’si) bu olgular tedaviye çok iyi yanıt vermektedir. Mutasyonların sıklıkla gözlendiği 2. bölge ise 9. ekzondur (%10). Bu bölgede mutasyon gözlenen olguların standart doz (400mg/gün) yerine yüksek doz (800mg/gün) ilaç kullanımına daha iyi yanıt verdikleri konusunda bilimsel veriler ortaya konmuştur. Daha nadir olmakla birlikte tedaviye yanıt açısından klinik önemi ortaya konduğu için ekzon 13 ve 17 mutasyonları da dikkat çekmektedir.

Numune Gereksinimleri

• Parafin blok veya taze doku

• Numune ile birlikte patoloji raporu da gönderilmelidir.

• Parafin bloklarda tümör alanı işaretlenmiş olmalıdır.

• Mevcutsa en az iki adet parafin blok gönderilmelidir.

• Numuneler oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 15 gün sonra