BRCA DNA Testi, BRCA1 DNA Testi, BRCA2 DNA Testi, BRCA1 ve BRCA2 DNA Testi, BRCA Gen Analizi

Sık gözlenen meme kanseri, kadınlarda kanser nedeniyle meydana gelen ölümlerin en önemli nedenidir. Ailesel meme kanseri saptanan olguların %50’sinde hastalık BRCA gen mutasyonlarından kaynaklanır. 30 yaşın altında meme kanseri gözlenen kadınların yaklaşık %33’ü bu mutasyonlardan birisi için taşıyıcıdır. Over kanserleri ise kadınlarda kanser ölümlerinin 5. sırasında yer alır. Bunların %5-10’unda aile öyküsü mevcuttur ve sıklıkla BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarından kaynaklanır.

BRCA1 gen bölgesi 17. kromozomun uzun koluna lokalize olup 23 parçadan (ekzon) oluşmaktadır. Hastalarda BRCA1 gen bölgesinde bugüne kadar yapılan çalışmalarda 1600'e yakın mutasyon tanımlanmıştır. BRCA2 gen bölgesi ise 13 numaralı kromozomun uzun koluna lokalize olup 27 ekzondan oluşmaktadır. Bugüne kadar BRCA2 gen bölgesinde 1800'ün üzerinde mutasyon tanımlanmıştır.

Numune Gereksinimleri

• Periferik kan
  

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi

• 90-120 gün sonra