Kalıtsal hastalıkların bir kısmında gen analizleri ile tanı koymak mümkündür. Ancak, belirli hastalıklar için genetik testler günümüzde dahi yapılamamakta ve yaptırılamamaktadır. Bunun nedenleri:
- Hastalığa neden olan genetik bölgenin tanımlanamamış olması
- Genetik bölge tanımlanmış olmakla birlikte teknik nedenlerden dolayı genetik testin yapılamaması
- Genetik testlerde genetik bölgenin sadece belirli noktalarının incelenebilmesi
- Klinik tanının yanlış konması nedeniyle farklı bir genetik bölgenin incelenmesi
- Test ücretlerinin yüksek olması nedeniyle aile tarafından testin yaptırılamaması
Yukarıdaki nedenlerden dolayı klinik tanının genetik test ile desteklenmesi ve tanının kesinleştirilmesi sıklıkla mümkün olmamaktadır. Bunun sonucunda da hasta çocuklara sahip aileler tekrar çocuk sahibi olmak istediklerinde sıkıntı yaşamaktadırlar.
Biyokimyasal testler ile bu durumlarda hastalığın genetik tanısı konabilmekte ve aileye yeni gebeliklerdeki riskler konusunda bilgi verilebilmektedir. Ayrıca, bir gebelik durumunda alınan amniyon sıvısı, CVS örneği, kord kanı gibi örneklerden bebek daha doğmadan hasta olup olmadığı saptanabilmektedir.
Kullanılan kısaltmalar:
EDTA = EDTA'lı kan
HEP = Heparinize kan
P = Plazma
U = İdrar
CC = Kültüre edilmiş cilt hücreleri
AF = Amniotik sıvı
AFC = Kültüre edilmiş amniyon hücreleri
CVS = Koryonik villus örneği
CCV = Kültüre edilmiş koryonik villi
CSF = Serebrospinal sıvı
L = Karaciğer
**Tüm testlerden önce hastaya ait yaş, cinsiyet, klinik detay ve bağlantılı tedaviler tarafımıza ulaştırılmalıdır.
