Alfa Talasemi DNA Testi, HBA1 ve HBA2 DNA Testi, HBA1 ve HBA2 Delesyon&Duplikasyon Analizi

Alfa talasemi klinik olarak önemli 2 form ile karakterizedir. Bunlar; hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu ve hemoglobin H (HbH) hastalığıdır. Hb Bart Sendromu, ağır formu olup prenatal dönemde tüm vücutta ödem, plevral ve pericardiyal ödem ile şiddetli hipokromik anemi ile karakterizedir.

Moleküler genetik tanı; α1-globini kodlayan HBA1 ve α2-globini kodlayan HBA2 genlerinin incelenmesi ile yapılır. HBA1 ve HBA2 genleri 16. kromozomun kısa kolunun telomerik bölgesinde (16p13.3) lokalize olup üçer ekzondan oluşur. Etkilenmiş hastaların %90'ında delesyon, %10'unda ise nokta mutasyonlar gözlenir.

Hastalarda en sık gözlenen delesyonlar, 3.7-kb rightward (-α^3.7) ve 4.2-kb leftward delesyonudur (-α^4.2). Olgularda, HBA1 ve HBA2 genlerinde 6kb ile 300kb arasında değişen 20'den fazla farklı delesyon saptanmıştır. Bunlar içerisinde, −−^SEA, −−^FIL ve −−^MED en sık gözlenen delesyonlar olup homozigot olmaları durumunda HB Bart sendromu gözlenir. Hastalarda en sık gözlenen nokta mutasyon ise Hb^{Constant Spring} (Hb^CS) missense mutasyonudur.

Numune Gereksinimleri

Periferik kan

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.
• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.
• Pıhtılı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Amniyon sıvısı

• Numune miktarı 5ml olmalıdır.
• Toksik etkinin önlenmesi için tercihen siyah piston içermeyen enjektörler kullanılmalıdır.
• Amniyon sıvısı kanlı olmamalıdır.
• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi

• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) analizi

Rapor Tarihi

• 21 gün sonra