ABL1 DNA Testi (ekzon 4-10)

ABL1 DNA Testi, ABL1 Gen Testi, ABL1 DNA Dizi Analizi, ABL1 Sekans Analizi, Imatinib Direnç Testi


ABL1, protoonkogen olup sitoplazmik ve nükleer bir protein olan tirozin kinazı kodlar. Hücre diferansiasyonu, hücre bölünmesi, hücre adezyonu ve strese cevap gibi hücresel fonksiyonlarda etkin rol alır.

ABL1 geni 9. kromozomun uzun kolu (9q34.1) üzerinde yer alır ve 11 ekzondan oluşur. Hastalarda gözlenen mutasyonlar özellikle ekzon 4-10 bölgelerinde yoğunlaşmaktadır. KML olgularında, ABL1 geninin 6. ekzonunda T315I mutasyonu varlığında Imatinib (Gleevec) tedavisine direnç gözlenmektedir. Hastalarda sık gözlenen diğer mutasyonlar ise sırasıyla, Y253F/H, ED255D/K/R/V, M351T, G250A/E and F359C/L/V 'dir.

Test kodu

 Hastalık/OMIM Gen/OMIM Yöntem Mutasyon(lar) Tanı değeri

331929

Kronik Myeloid Lösemi (KML)

#608232

ABL1

*189980

Dizi analizi

Ekzon 4-10

T315I, Y253F/H, ED255D/K/R/V, M351T, G250A/E and F359C/L/V dahil.

-

Numune Gereksinimleri


  • Kemik iliği

• Numune miktarı 2-3ml olmalıdır.

• EDTA'lı (mor kapaklı) tüplere alınmış olmalıdır.

• Pıhtılı olmamalıdır.

• Oda ısısında saklanmalı ve transfer edilmelidir.

  • Periferik kan

• Sadece yeterli blast varlığında kullanılabilir.

• Numune gereksinimleri kemik iliği ile aynıdır.

Analiz Yöntemi


  • DNA dizi analizi (sekans)

Rapor Tarihi


  • 15 gün sonra

Paylaş: